Das Herausforderungstreffen für seltene Krankheiten

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Menschen mit seltenen Krankheiten warten oft jahrelang auf eine Diagnose. Jetzt bündeln Innovatoren, Arzneimittelhersteller, Patientengruppen und Kliniker ihre Kräfte, um den Prozess zu beschleunigen

31. Januar 2019

Am 13. März 2012 wurde bei Nancy Frates‘ 27-jährigem Sohn Pete Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) diagnostiziert, eine Form der Motoneuronerkrankung. Sie erinnert sich an jede Sekunde der Konsultation und daran, wie ihr Arzt, obwohl er fürsorglich und mitfühlend war, ihnen keine Hoffnung für Petes Zukunft machte. „Es ist schwer, mit etwas anderem als völligem Schmerz und Traurigkeit darauf zurückzublicken“, sagt sie und fügt hinzu, dass das Schrecklichste wahrscheinlich war, dass niemand viel über diese Krankheit wusste.

Kürzlich war Nancy eine der Teilnehmerinnen und Hauptrednerin bei RxRE 2018, einer innovativen zweitägigen Veranstaltung in London, die von Pfizer organisiert wurde, um das Leben von Menschen mit seltenen Krankheiten zu verbessern und die Zeit zu verkürzen, die sie benötigen, um eine genaue Diagnose zu erhalten Diagnose.

Patienten mit seltenen Krankheiten, von denen es weltweit 350 Millionen gibt, stehen vor großen Herausforderungen. Im Vereinigten Königreich dauert es durchschnittlich 5,6 Jahre, bis die Krankheit ordnungsgemäß erkannt wird. In dieser Zeit können sie sieben oder acht Ärzte aufsuchen. Der Zweifel, die Frustration und die Verwirrung dieser Reise können traumatisch sein. Darüber hinaus besteht nach der Diagnose oft kaum eine Chance auf eine wirksame Behandlung: Für 90 % der seltenen Krankheiten gibt es keine zugelassene Therapie1.

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„In ihrer Gesamtheit sind seltene Krankheiten recht häufig, aber einzeln sind sie selten“, sagt Nolan Townsend, Pfizers Regionalpräsident für seltene Krankheiten in internationalen Industrieländern. „Ärzte sind darin geschult, Muster zu erkennen, und leider kommen seltene Krankheiten bei Patienten nicht so oft vor. Dies ist eine der großen Herausforderungen nicht nur bei der Behandlung dieser Krankheiten, sondern auch bei deren Erforschung.“

Ziel von RxRE war es, Wissenschaftler, Arzneimittelhersteller, politische Entscheidungsträger, Gesundheitstechnologieunternehmen, Kliniker und Patienten zusammenzubringen, um Ideen auszutauschen, Partnerschaften aufzubauen und mehr über die Schwierigkeiten zu erfahren, mit denen Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien konfrontiert sind. Wie alle Teilnehmer des Treffens offen zugaben, leidet das Fachgebiet unter einem „Siloeffekt“. Frates sagt, sie habe nach der Diagnose ihres Sohnes schnell herausgefunden, dass die verschiedenen Forschungsgruppen, die sich mit ALS befassen, „noch nie miteinander gesprochen“ hätten. Technologie-Start-ups, Pharmaunternehmen und Genetiklabore verfolgen möglicherweise die gleiche Mission – die Beschleunigung der Diagnose –, konzentrieren sich jedoch häufig auf unterschiedliche Aspekte.

Dies gilt nicht nur für ALS, sondern für viele seltene Krankheiten. Die Biologie hinter den verschiedenen Krankheiten mag sehr unterschiedlich sein, die Erfahrungen der Patienten sind jedoch oft sehr ähnlich. Die große Idee von Pfizer bei der Zusammenführung aller Parteien besteht darin, ihnen die Möglichkeit zu geben, voneinander zu lernen und Erfolgsgeschichten auszutauschen, von denen alle lernen können. „Bei RxRE geht es wirklich um Zusammenarbeit“, sagt Townsend, „um das Netzwerk für seltene Krankheiten zusammenzubringen und zu versuchen, gemeinsame Lösungen zu finden.“

Eines der Ziele von RxRE bestand darin, Fachleuten, die an seltenen Krankheiten arbeiten, die Möglichkeit zu geben, direkt von Patienten über die Schwierigkeiten zu hören, mit denen sie konfrontiert sind, eine Interaktion, die offenbar auch den Patienten zugute kam. „Der Zugang zu Forschern und Pharmaunternehmen sowie zu Menschen in der Technologiebranche, die über Werkzeuge und Ressourcen verfügen, die wir normalerweise nicht hätten, ist eine großartige Chance“, sagt Durhane Wong-Rieger, Präsidentin der Canadian Organization for Rare Disorders und Muttergesellschaft von zwei Kinder mit seltenen Krankheiten geboren. „Meine Vision für eine Gemeinschaft für seltene Krankheiten in der Zukunft ist es, mit Forschern, dem Gesundheitssystem und allen anderen verbunden zu sein.“

Die Herausforderung für die Gemeinschaft seltener Krankheiten wird darin bestehen, die durch die Veranstaltung erzeugte Dynamik aufrechtzuerhalten und die entstandenen Partnerschaften und Ideen zu fördern. „Keine einzelne Partei kann die Herausforderung der Diagnose seltener Krankheiten allein bewältigen“, sagt Townsend. „Meine Hoffnung ist, dass diese Gemeinschaft regelmäßig in dem erforderlichen Format zusammenkommt.“

In ihrer Keynote beschrieb Frates, was passieren kann, wenn die Zusammenarbeit funktioniert, wenn alle Beteiligten eines Fachgebiets an einem Strang ziehen. Dies ist ihr und ihrer Familie besonders gut gelungen. Im Jahr 2014 starteten sie die Videokampagne „Ice Bucket Challenge“, um das Bewusstsein für ALS zu schärfen. Die Kampagne verbreitete sich weltweit und brachte eine Viertelmilliarde Dollar ein. Dies führte zu einer Reihe klinischer Studien für neue Behandlungen, zur Entdeckung von vier mit der Krankheit verbundenen Genen und zu einer früheren Diagnose bei Tausenden von Patienten.

Vilius Krivonosovas

Neben der Suche nach neuen Heilungs- und Behandlungsmöglichkeiten sind viele Menschen, die sich mit seltenen Krankheiten befassen, auch von dem Wunsch getrieben, das Gefühl der Hoffnungslosigkeit und Einsamkeit zu beenden, das Patienten und ihre Familien oft verspüren, wenn ihnen die Ursache ihrer Symptome mitgeteilt wird. Auch bei Patienten, bei denen noch keine Diagnose gestellt wurde, kommt es häufig zu Hoffnungslosigkeit. „Keine Diagnose zu haben, die damit einhergehenden Gefühle der Isolation und Ausgrenzung und des Unverstandenwerdens – das ist sehr schwierig“, sagt Virginie Bros-Facer, wissenschaftliche Direktorin bei EURORDIS-Rare Diseases Europe, einer einzigartigen, gemeinnützigen Allianz von Über 800 Patientenorganisationen für seltene Krankheiten aus 70 Ländern arbeiten zusammen, um das Leben von Menschen mit einer seltenen Krankheit in Europa zu verbessern. „In manchen Ländern ist der Zugang zu Gesundheits- und Sozialfürsorge schwierig. Ohne einen Namen weiß man nicht, wofür man kämpft.“

Hat die Veranstaltung den Patienten nach zwei Tagen voller Networking, Brainstorming und Diskussion bei RxRE einen Grund zum Optimismus gegeben? „Ich denke, Konferenzen wie diese fördern Partnerschaften und vermitteln den Menschen, dass das Problem viel größer ist als nur sie selbst“, sagt Frates. Dirk Vander Mijnsbrugge, Medical Affairs Lead International Developed Markets, Pfizer Rare Disease, stimmt dem zu. „Es ist unsere Pflicht, Hoffnung zu bringen“, sagt er. „Wenn es keine Hoffnung gäbe, wären wir nicht hier. Wir werden niemals aufgeben.“

Weitere Informationen finden Sie unter: https://www.rxre2018.com/

Das Potenzial zur Verbesserung des Lebens von Patienten mit seltenen Krankheiten ist in den letzten zwei oder drei Jahren durch die Entwicklung von Algorithmen für maschinelles Lernen und anderen KI-Anwendungen dramatisch gestiegen. KI-Programme können riesige Mengen an Informationen aus Gesundheitsakten, genetischen Screenings, tragbaren Apps, demografischen Informationen und sogar dem Online-Surfverhalten analysieren und Muster erkennen, die auf den Ausbruch einer Krankheit hinweisen könnten. Sie können Hochrisikopatienten viel genauer identifizieren und ermöglichen es Ärzten und Patienten, Krankheiten viel früher zu diagnostizieren, als dies heute allgemein möglich ist.

Entwickler warnen jedoch davor, dass der mangelnde Zugang zu Gesundheitsdaten den Fortschritt in diesem Bereich behindert. „Um Ihre Modelle zu trainieren oder um eine bessere Vorstellung davon zu bekommen, ob das, was Sie tun, richtig ist, benötigen Sie eine große Quelle an Patientendaten, die Sie einsehen und studieren können“, sagt Rudy Benfredj, Mitbegründer des Gesundheitstechnologie-Startups. up Mendelian, mit Sitz in London. „Das ist heute sehr schwer zu finden.“ Anstelle einer globalen Datenaustauschvereinbarung, deren Vereinbarung Jahre dauern könnte, könnte die Lösung in Partnerschaften auf niedriger Ebene liegen, wie sie Pfizer bei RxRE initiieren wollte, beispielsweise zwischen Start-ups und Patientengruppen oder Gesundheitsdienstleistern.

Es bestehen offensichtliche Datenschutzbedenken, obwohl Patienten mit seltenen Krankheiten, wie Benfredj betont, häufig daran interessiert sind, Details über ihre Erkrankung preiszugeben, wenn dies zu einer besseren Behandlung oder einer schnelleren Diagnose als derzeit möglich führen könnte. Die Online-Plattform von Mendelian soll Ärzten und klinischem Fachpersonal bei der Identifizierung seltener Krankheiten helfen, aber Benfredj hat festgestellt, dass auch eine große Anzahl von Patienten versucht hat, sie zu nutzen.

[1]

Bericht über die Auswirkungen seltener Krankheiten: Erkenntnisse von Patienten und der medizinischen Gemeinschaft. Shire und globale Gene. April 2013. Verfügbar unter: globalgenes.org/wp-content/uploads/2013/04/ShireReport-1.pdf Zugriff im Dezember 2018

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